近日，我院任文龙副教授以第一作者在国际权威期刊《Advanced Science》发表题为“A Murine Database of Structural Variants Identifies A Candidate Gene for a Spontaneous Murine Lymphoma Model”的研究论文。该研究成果为任文龙副教授在斯坦福大学访学期间开展的国际合作研究，365英国上市集团英国365公司为第二署名单位。
小鼠是研究人类疾病机制的重要模式生物。然而，其复杂的遗传变异，尤其是结构变异（Structural Variants, SVs），长期以来缺乏系统性的解析。针对这一科学问题，本研究利用长读长测序技术（第三代测序）对多品系小鼠基因组进行了深度解析，构建了一个覆盖40个近交系小鼠的高精度遗传变异数据库，系统揭示了结构变异在基因组中的分布特征及其潜在功能影响。在此基础上，研究进一步结合图神经网络算法（GNNHap）开展多维度数据整合分析，在SJL小鼠中鉴定出一个其特有的且与自发性小鼠淋巴瘤易感性密切相关的1641 bp缺失变异，该变异位于Hmga1b基因区域。该成果为揭示淋巴瘤发生的遗传基础提供了新的机制线索，也为人类相关疾病的遗传研究及疾病模型构建提供了重要参考。
《Advanced Science》是国际著名综合性期刊，是中科院一区Top期刊，影响因子14.1。
论文链接：https://advanced.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202522890
